Продолжаем разговор о наследственных заболеваниях и возможности их ранней диагностики с помощью удивительного современного исследования — скрининга новорожденных.
Адреногенитальный синдром вызывается нарушенной работой коры надпочечников. При данном заболевании наблюдается повышенная выработка гормонов андрогенов. У ребенка неправильно формируются половые органы, замедляется рост и нарушается работа сердечно-сосудистой системы, вероятно бесплодие. Лечение адреногенитального синдрома заключается в приеме гормонов кортизола или сочетанием преднизолона и минералокортикоидов. При раннем начале приема препаратов у ребенка налаживается нормальный ритм развития и снимаются другие проявления болезни.
Муковисцидоз – заболевание, вызванное генными мутациями, поражает работу дыхательных и пищеварительных желез, замедляет рост и развитие ребенка.
Врожденный гипотиреоз – наиболее распространенное заболевание, поражает нервную систему, вызывает задержку развития.
Многие генетические заболевания не включены в национальную программу скрининга новорожденных, поэтому можно провести дополнительную платную диагностику 37 заболеваний.
