Неонатальный скрининг

Скрининг новорожденных – обязательное  в нашей стране обследование младенцев, позволяющее обнаружить болезни на самых ранних стадиях. Программа скрининга в РФ включает диагностику опасных заболеваний, передающихся по наследству. Какие гинетические заболевания можно “вычислить” с помощью этого исследования?

Метаболизм – совокупность химических реакций, которые протекают в организме для сохранения его в жизнеспособном состоянии.

Фенилкетонурия (ФКУ) – серьезное нарушение, провоцирующее серьезные неврологические нарушения, наблюдаются грубые нарушения в поведении, судороги.

Галактоземия – редкое заболевание, встречающееся у одного на 30 000 младенцев, наступает, когда организм ребенка не расщепляет сахар из молока и приводит к ухудшению зрения и общего развития. Ребенку рекомендовано регулярное наблюдение у врача-генетика и постоянный контроль уровня галактозы в крови.

 

Рекомендованные статьи

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *