Скрининг новорожденных – обязательное в нашей стране обследование младенцев, позволяющее обнаружить болезни на самых ранних стадиях. Программа скрининга в РФ включает диагностику опасных заболеваний, передающихся по наследству. Какие гинетические заболевания можно “вычислить” с помощью этого исследования?
Метаболизм – совокупность химических реакций, которые протекают в организме для сохранения его в жизнеспособном состоянии.
Фенилкетонурия (ФКУ) – серьезное нарушение, провоцирующее серьезные неврологические нарушения, наблюдаются грубые нарушения в поведении, судороги.
Галактоземия – редкое заболевание, встречающееся у одного на 30 000 младенцев, наступает, когда организм ребенка не расщепляет сахар из молока и приводит к ухудшению зрения и общего развития. Ребенку рекомендовано регулярное наблюдение у врача-генетика и постоянный контроль уровня галактозы в крови.